Επεμβατικός

Είναι επεμβατική διαδικασία που εκτελείται μεταξύ 11ης και 15ης εβδομάδας. Συνήθως προσφέρεται όταν ο κίνδυνος για σύνδρομο Down ή κάποια άλλη συνήθη χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αυξημένος. Επίσης εκτελείται σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι και οι δύο φορείς αιμοσφαιρινοπάθειας ή κυστικής ίνωσης.

Κατά τη βιοψία τροφοβλάστης εισέρχεται μια λεπτή βελόνα υπό την καθοδήγηση του υπερήχου διαμέσου του δέρματος της κοιλιάς της μητέρας, αφού προηγηθεί τοπική αναισθησία, και λαμβάνεται πολύ μικρό δείγμα ιστού του πλακούντα (χοριακές λάχνες), το οποίο έχει το ίδιο γενετικό υλικό με αυτό του εμβρύου. Επομένως, μπορούν με απόλυτη ακρίβεια να διαγνωστούν τυχόν χρωμοσωμικές και γενετικές παθήσεις του εμβρύου.

Η διαδικασία διαρκεί μερικά λεπτά και η ασθενής μπορεί να βιώσει τις επόμενες μέρες αίσθημα κοιλιακής δυσφορίας, σαν πόνο περιόδου, ή και ελαφριά κολπική αιμορραγία, συμπτώματα σχετικά συχνά, που όμως υφίενται αυτόματα στην πλειονότητα των περιπτώσεων.

Η διαδικασία αυτή, όπως όλες οι επεμβατικές πράξεις, συνοδεύεται από μικρό κίνδυνο αποβολής της τάξης του 0.5 – 1 %.

Είναι επεμβατική διαδικασία που εκτελείται από τη 16η εβδομάδα κύησης και μετά. Συνήθως προσφέρεται όταν ο κίνδυνος για σύνδρομο Down ή κάποια άλλη συνήθη χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αυξημένος ή επί ανεύρεσης ανατομικής ανωμαλίας που συνδέεται με χρωμοσωμικές / γενετικές παθήσεις. Επίσης εκτελείται σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι και οι δύο φορείς αιμοσφαιρινοπάθειας ή κυστικής ίνωσης.

Κατά την αμνιοπαρακέντηση εισέρχεται υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση μια λεπτή βελόνα εντός του αμνιακού σάκου και λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Τα κύτταρα του αμνιακού υγρού περιέχουν το γενετικό υλικό του εμβρύου.

Η διαδικασία διαρκεί μερικά λεπτά, δεν απαιτεί τοπική αναισθησία, ενώ η ασθενής μπορεί να βιώσει τις επόμενες μέρες αίσθημα κοιλιακής δυσφορίας που υφίεται με απλά αναλγητικά.

Η διαδικασία αυτή, όπως όλες οι επεμβατικές πράξεις, συνοδεύεται από μικρό κίνδυνο αποβολής της τάξης του 0.5 – 1 %.